Boa tarde pessoal,
esse resumo fala sobre as Patologias dos Ossos e é baseado no Capítulo 26 do livro Fundamentos de Patologia - Robbins e Cottran.
Para começarmos a discutir o assunto, precisamos lembrar das principais células existentes em nossos ossos:
- Osteoblastos: responsáveis pela síntese de matriz óssea e o início da mineralização óssea. Derivados das células osteo progenitoras (células tronco pluripotentes).
- Osteócitos: células de longa duração responsáveis pela homeostase local de cálcio e fosfato do osso e por transmitir forças mecânicas em atividades biológicas (transdução mecânica). São derivadas dos osteoblastos.
- Osteoclastos: células de curta duração (cerca de duas semanas), multinucleadas, responsáveis pela reabsorção do osso.
A homeostase óssea envolve o equilíbrio da deposição óssea pelos osteoblastos e reabsorção pelos osteoclastos. Células do estroma e osteoblastos também regulam criticamente a diferenciação e ativação de osteoclastos.
- Anormalidades de Desenvolvimento em Células Ósseas, Matriz e Estrutura:
Enquanto desordens ósseas adquiridas comumente se apresentam na idade adulta, a maioria das anomalias do desenvolvimento são causadas por mutações genéticas e manifestadas tipicamente durante os estágios precoces da formação óssea.
- Disostoses: anomalias do desenvolvimento devido à migração ou diferenciação anormal das células mesenquimais; frequentemente são resultados de mutações nos genes dos fatores de transcrição homeobox. Como a Simpolidactilia: causada pela mutações do fato de transcrição Homeobox HOXD-13, se manifestando com um dígito extra (polidactilia) e/ou fusão dos dedos (sindactilia);
- Displasias: são mutações em moléculas sinalizadoras ou constituintes da matriz, levando a desordens esqueléticas globais. A Acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, sendo 80% genética. São causadas por mutações no receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3. Ossos menores com extremidades anormalmente curtas, porém com largura normal.
- Doenças associadas a defeitos nas proteínas estruturais extracelulares:
- Doença do Colágeno Tipo 1: gera uma osteogênese imperfeita, conhecida também como doença do osso quebradiço. Resultantes da síntese anormal de colágeno tipo 1 (90% dos constituintes da matriz orgânica óssea).
- Doenças associadas às mutações nos colágenos tipo 2, 9, 10 e 11: relacionadas com a síntese anormal de cartilagem hialina.
- Doenças associadas aos defeitos no dobramento e degradação de macromoléculas: